幾年內，諸多公司紛紛加盟基因芯片的研究開發，力爭自己能夠成為基因時代的
英特爾。 

　　基因芯片的基本功能單位就是DNA探針，因此，基因芯片的工作原理和DNA
探針是相同的。所不同的是，一張基因芯片上有序地排列著數以萬計的DNA探
針。目前，每平方厘米基因芯片的點樣密度上一般有數千至上萬，最高甚至可達
幾十萬。從而使我們在瞬間之內就能夠分析出幾千個基因，其診斷之準，速度之
快簡直達到了令人嘆為觀止的地步。 

　　但是，要在幾平方厘米大小的玻璃或者硅片載體上原位合成數萬個DNA探
針，或者直接將合成好的探針準確無誤地點在芯片上，研制基因芯片所面臨的高
難度技術也同樣令人望而生畏。不過，這些技術上的難點在人類智慧的攻擊下正
在逐步瓦解。 

　　當然，基因芯片要真正發揮它的強大功能，除了盡可能提高技術水平外，更
為關鍵的一點是對基因本身的研究。一旦我們掌握了人類10萬個基因的序列以
及這些基因在人群中的變異情況，基因芯片的作用將發揮得淋漓盡致，甚至會取
代現有的不少傳統體檢和診斷方法，即使保守一點說，也至少會成為體檢中不可
或缺的主要項目。 
 

<font color=green><b>系統醫生</b></font>
　 
　　我常常羨慕現在的計算機操作系統帶有的一個系統檢查程序，運行后就看見
屏幕上顯示一個放大鏡正在硬盤上來回移動，吱吱呀呀地對整個系統進行掃描檢
查。每當我見到這一情形，就希望能夠擁有一個高效徹底檢測人類自身操作系統
的工具，而不是像傳統的身體檢查程序那樣低效且繁雜。 

　　這個愿望的實現看來已為期不遠。按照現有的水平，估計只需十余張基因芯
片就可以覆蓋人的全部遺傳缺陷，從而分析出受檢者已患有的遺傳相關疾病和將
來患某些疾病如腫瘤等的可能性，整個檢查過程僅僅需要幾分鐘而已。 

　　基因芯片除了檢查人體自身的基因組有沒有BUG外，還可用于感染性疾病的
診斷。比如現在你患有急性咽喉炎去看病，醫生多數情況下只是根據經驗推測可
能的致病菌，然后就開出處方，而不會從你的咽喉處取樣，培養后再測藥敏，因
為這樣做的代價是要花費好幾天的時間。但問題是，這種做法客觀上加重了濫用
抗生素的現況。 

　　但是如果用基因芯片進行檢測，迅即就能得出一份詳盡完整的結論報告，包
括病原體的類型和它是否帶有對某些抗生素的抗藥基因，這樣，醫生就能夠據此
有針對性地選擇最佳藥物，從而在根本上糾正濫用抗生素的現況。 

　　不過，當我們瞇起眼睛憧憬這個并不遙遠的未來時，也必須睜大眼睛看到：
就當前的情況而言，由于基因芯片的生產成本昂貴，芯片的市場價格自然也不
菲，這在很大程度上制約了基因芯片的推廣普及。基因芯片剛剛上市時每張100
美元左右，但通過不斷的開發和完善大規模生產芯片的技術，降低生產成本，基
因芯片的價格將最終降到1美元以內。 


<font color=green><b>飄蕩的幽靈</b></font>
　 
　　在西方國家，有一種可引起囊性纖維病變的缺陷基因像幽靈一樣在人群中四
處飄蕩，差不多每20個人當中就有一個攜帶者。幸好這種基因屬于隱性基因，因
此只要其相應的等位基因是正常的，就能使攜帶這個缺陷基因的人幸免于難，不
會表現出這種疾病可怕的臨床癥狀。可是，如果兩個攜帶者在不知內情的情況下
結合，他們的子女就有可能恰好是兩個隱性基因的純合子（這種概率是1/4）。這
個可憐的后代從在醫院產房出生之日起，就注定他這短暫的一生要與醫院結下不
解之緣。反復的肺部感染以及消化系統疾患的困擾，患者多數在成年之前就夭折，
即使采用先進細致的護理手段，也往往活不過30歲。能夠活到二十幾歲的“高壽”
的囊性纖維病變的患者就已經算是很幸運的了。 

　　要避免這種令人痛心的事情發生，最保險的方法自然是防止兩個攜帶者結
婚。然而，由于DNA探針或者基因芯片還沒有達到全民普查的地步，多數人對自
己是否是攜帶者渾然不知，只有少數人可能因為自己家族中曾有成員患有這種疾
病才引起警惕。而且，如果僅僅因為雙方都是攜帶者就破壞人世間一份美好的愛
情，可能也是一件令人悲哀的事呢。畢竟，他們的后代還有75%的概率不會患該
病，其中還包括25%的后代可能是完全正常的非攜帶者。 

　　但盡管如此，這種情形依然不能令人安心。你假想一下如果你得到四張生死
簽，其中有一張寫著“死”，而剩下三張注明“生”，你看看你抽簽時顫抖的手
吧，就不難想像一對攜帶者夫婦會懷著多么焦慮的心情在等待產后的結果。畢
竟，對于這樣一個后果嚴重的疾病，25%的概率依舊使人們承擔不起。 

　　還有一個糟糕的消息：像囊性纖維病變基因缺陷這樣的幽靈絕對不是孤魂野
鬼，至少可以編個幽靈團，如唐氏綜合癥（先天愚型），脆性X染色體智力障礙
綜合癥，杜興氏肌萎縮，地中海貧血，血友病等等。雖然單個疾病的發生率不
高，但把所有這些遺傳病累計起來卻著實不容小視。 

　　最最不幸的是，幾乎所有的這些遺傳疾病到目前為止仍然缺乏有效的治療措
施。現有的醫療手段對人類基因上出現的BUG顯得束手無策，而基因治療要達到
它所承諾的目標還需假以時日。 

　　當然，對于這些遺傳病所采用的一些支持治療，我們也不能一筆將它們的功
勞抹殺。比如在30年前，囊性纖維病變患者只能活到10歲，而現在，借助先進
的對癥治療手段，患者可以活到30歲甚至更長些。最成功的例子莫過于對苯丙
酮尿癥的治療了。苯丙酮尿癥也是由于基因上的突變導致患者無法產生苯丙氨酸
羥化酶，使得苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，結果苯丙氨酸在體內大量累積，不僅
會使皮膚、尿液發出霉臭，更嚴重的是導致智力發育障礙，如果沒有采取治療，
多數發展至白癡水平。但這個疾病的治療并不一定需要修復基因缺陷，只要在幼
兒期給予低苯丙氨酸的飲食，就可使患者智力發展正常。 

　　但可惜的是，在遺傳病中，能夠像苯丙酮尿癥這樣僅僅通過飲食就能有效治
療的例子實在不多。在更多的情況下，我們只能采取最消極但也是當前最有效的
對策，那就是進行產前診斷，避免患兒的出生。 


<font color=green><b>惹不起，躲得起</b></font>
　 
  在醫學水平比較發達的地區，產前診斷早已不是什么新鮮事。很多產婦，尤其
是那些高危產婦基本上都有接受產前檢查的經歷（所謂高危產婦并不像很多人因
望文生意所理解的那樣是已經奄奄一息，病入膏肓的產婦，事實上，幾乎所有可
能危害孕婦和胎兒的病理因素均可被納入“高危”的范疇，如孕婦的年齡小于16
歲或大于35歲，或以前有過自然流產史等等）。 

　　較為常用的產前診斷有：用超聲波直接觀察胎兒的基本狀況；測定孕婦血液
中甲胎蛋白的含量，如果過高，意味著胎兒可能有脊柱裂、無腦兒或者唐氏綜合
癥。而對于一些高危產婦，醫生往往會建議采用較為“激進”的措施，例如用羊
膜穿刺術抽取少量羊水和胎兒細胞。這些手段的確能夠使我們了解到胎兒的很多
情況，包括胎兒的性別、血型、是否有脊柱裂等畸形以及胎兒的發育狀況。 

　　但即便如此，這些測試也至多僅僅能夠看出胎兒的染色體上有沒有那些明顯
的缺陷，比如有沒有多出一條21號染色體（唐氏綜合癥的染色體核型）；缺少
或多出一條性染色體；有沒有大塊染色體的缺失斷裂等等。并且，即使是這些染
色體上“宏觀”的變異也并不一定就意味胎兒真的會遭受到巨大的影響，比如有
些人染色體數目減少到45條，但由于其中有一條是由原來兩條染色體的長臂連
接而成，主要的基因都沒有丟失，因此這些人盡管染色體的結構明顯異常，卻和
正常人沒有什么差別。這種模棱兩可的結果會使受檢孕婦在面對檢測結果時更加
不知所措。 

　　幸好進入基因時代后，借助DNA探針，我們能夠細致入微地檢測到DNA上基
因的微觀變異，而不再僅僅局限于染色體的宏觀結構。現有的一些遺傳中心已經
能夠為常見的40余種遺傳疾患提供測試，其中包括囊性纖維病變、脆性X染色
體智力障礙綜合癥、杜興氏肌萎縮等等。由于每種疾病常常會因多種不同形式的
基因突變而產生，如果我們將檢測這些突變的DNA探針統統算在內的話，探針的
數目已經達幾百種。我在這里無法給出一個比較明確的數字，因為它幾乎每天都
在增加，甚至上午的數字到下午就已經刷新了。 

　　把這些遺傳病缺陷基因的DNA探針全部組裝到一張基因芯片上，并對各個探
針分別用不同的熒光染色。一旦其中有DNA探針“鉤”到了靶基因，便會在激光
照射下呈現不同的顏色，從而使得傳感器能夠自動分析并報告結果。整個過程使
人感覺不像是在進行復雜的基因檢測，而更像是超市的條形碼掃描器正在掃描商
品的價格。所有的一切都是那么簡單迅速，即使算上那些諸如送入樣品等操作時
間，我也可以自信地說：“三分鐘內搞定！” 

　　如果存在問題，基因掃描器就開始“嗡嗡”鳴叫，就像閱覽室門口的探測儀
發現有人企圖將未經消磁的圖書偷出閱覽室一樣得意。接著，基因掃描器會給出
一份詳盡的測試報告，醫生就可以根據報告建議下一步應該采取的治療方案。 

　　對于大部分嚴重的基因缺陷，當前最合適的治療手段就是人工流產。與其讓
患兒出生，給自己、家庭和社會帶來痛苦，不如在這個生命歷程還沒有正式開始
之前就結束。盡管有人對此也提出異議，我想他肯定是過分地把注意力集中在所
謂的胎兒權上，而沒有設身處地地為出生后的患兒和他的親人想一想。 

　　其實，只要在條件允許的情況下，醫生總是希望盡可能地也照顧到胎兒的權
力。例如有些先天異常，像脊柱裂，就可以在胎兒發育早期的時候施行子宮內修
補手術，而不必要流產。至于像杜興氏肌萎縮、血友病等主要影響男性的遺傳病
（這類遺傳病在女性中極為罕見），只需利用人工受精的方式單單選擇女性胚胎
植入子宮進行妊娠就可完全避免。 

　　但以上做法仍然存在一個隱患：如果產前檢測發現那些胎兒患有嚴重遺傳疾
患，我們能夠選擇流產的方式。但如果這些胎兒僅僅是缺陷基因的攜帶者，那么
我們該怎么辦？難道為了凈化人種也進行流產？如果誰敢在大街上叫嚷這種提
議，一定會遭到周圍路人的群起指責，因為這很容易讓人聯想起幾十年前同樣披
著這個口號而進行的滅絕人性的種族屠殺。 

　　一種稱為PGD的技術則基本上解決了這個尷尬，既能夠達到消除缺陷基因隱
患的目的，又使得人們能夠心安理得地接受。PGD實際上是“植入前基因診斷”
的英文縮寫。這種方法的開始步驟和體外受精的過程一樣，將父親的精子與母親
的卵子在培養皿里結合。接下來，就是PGD技術最關鍵的一步，對這些受精卵進
行嚴格的DNA分析，只有那些不帶有基因缺陷的才被植入子宮，并且遭到淘汰的
只是一些剛剛具有十幾個細胞的胚胎，而不是過去那種已經初具人形的胎兒。對
于大多數反對流產，支持胎兒權的人們來說，你所淘汰的胚胎，其細胞數目越
少，就離“人”的標準越遠，犯“謀殺”的嫌疑也就越小。 


<font color=green><b>檢測還是不檢測，這是一個問題</b></font>
　 
　　你雖然不必像哈姆雷特那樣徘徊在城堡上，在生存與死亡之間作出重要的抉
擇，但是不久以后，你可能就會站在基因檢測中心的門口，煞費苦心地思索一個
問題：是檢測還是不檢測？ 

　　前面我們講了很多基因檢測所帶來的好處，以至于不少人產生了一種錯覺，
把基因檢測當作有百弊而無一害的十全大補。但不幸的是，基因檢測也無法擺脫
它“陰暗的一面”，導致了許多令人深感棘手的社會問題。 

　　爭議最激烈的就是遺傳信息的隱私問題。如果我們檢測后發現沒有任何基因
缺陷，那自然是萬事大吉，但如果不幸發現自己攜帶有某個BUG基因，我們不禁
要擔心這些個人隱私會不會泄露到醫生與本人之外的第三方？ 

　　會不會因此而在找工作的時候遭到公司老板的婉言謝絕？ 

　　會不會因此而在參加醫療和人壽保險時被保險公司拒絕投保？