人類基因組計劃 -陳竺
　　
　　主講人簡介
　　陳竺：中國科學院副院長。分子生物學家。江蘇鎮江人。1989年獲法國巴黎第七大學博士學位。上海第二醫科大學附屬瑞金醫院教授、研究員。國家人類基因組南方研究中心主任。上海血液學研究所所長。
　　內容簡介
　　人類基因組這個研究，第一次在生命科學里面實現了整體上的遺傳信息的解析，基因組功能的研究。基因組就是一個生命體的遺傳信息的總和。
　　生命信息的儲存單位，實際上就是我們說的基因，載體是脫氧核糖核酸 DNA。在多細胞的生物里，不同的細胞之間，由不同的 細胞所組成的組織之間，由不同的組織所形成的器官之間都在發生信息的流動。這個就是我們所說的：遺傳學的中心法則。基因組就是一個生命體的遺傳信息的總和。DNA雙螺旋的發現大概是20世紀生命科學最最偉大的突破。ATCG四種不同的堿基構成了紛繁復雜的遺傳學語言。
　　實際上絕大多數的人類疾病都是多基因控制的。人類基因組計劃正式啟動是1990年，就是要用15年的時間，到2005年完成人類基因組DNA全序列的測定。到今天為止我們也還沒有這樣的技術，說拿來一條染色體，我們就能直接測序。所以整個人類基因組計劃實際上就是由復雜到簡單，再由簡單又回歸復雜的一個過程。在人類基因組測序起步的時候，當時用的DNA序列的分析方法是凝膠電泳為主的方法，基本上還是手工運作的。但是在20世紀90年代以后，新的一個測序技術產生了就是毛細管電泳儀技術。使得測序的速度大大加快。一天就可以有100萬個堿基對的的序列被測出。中國也加入這一個測序計劃，我們承擔了1％的任務。2000年4月份，21號染色體全序列測序草圖完成了。
　　現在我們已經可以做到在指甲蓋大小的生物芯片上點上人類的基因組，所有的基因都點在上面。將來要去看病，不光要帶病卡，還要帶一個自己的芯片。醫生用藥診斷之前，用芯片看看你可能得什么病。通過對進化不同階段的生物體基因組學的比較，就可以發現基因組結構組成的功能調節的規律。實際上人類疾病相關的基因，也恰恰是人類基因組結構和功能完整性至關重要的信息。實際上在過去幾年當中，對疾病的研究早已成為人類基因組研究
　　一個重要計劃的組成部分。1997年提出了兩個計劃：一個是腫瘤基因組的解剖計劃，還有一個叫環境基因組計劃。實際上都是和健康相關的。人類基因組計劃對醫學的貢獻，一個是在診斷方面，另外是在基因治療方面。對于我們這樣發展中國家來說，更應該注重預防。
　　我們國家的基因組計劃，是1994年開始啟動的，從功能基因組的角度進行切入。采取結構與功能并重，多學科交叉建立關鍵技術，進行基因組多樣性和疾病基因研究。這是我們一開始的時候一個策略。我們可以很自豪的說：現在除了Y染色體，所有的染色體上面都遍布著中國科學家發現和命名的基因。最近我們啟動了一個中華民族基因組-SNP的大規模的研究。這個工作從群體遺傳學轉向了，我們中國人群特點的、疾病發生發展的遺傳學信息的研究。所以，如果現在我們能夠把中華民族生命元素變異的系統目錄和數據庫做出來的話，就能夠獲得我國生物醫學界和制藥工業界技術創新的知識產權來造福子孫后代來貢獻于全人類。